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Mi nombre es Neftalí, pero desde hace seis años, muchos me conocen como “la mamá de Leo”. Desde que él llegó al mundo, nuestra vida cambió por completo. Su historia, es la de una lucha constante, de amor incondicional y de una esperanza que se mantiene firme a pesar de todo.
Durante mi embarazo, me sometí a múltiples pruebas, incluida una biopsia corial. Los resultados fueron no concluyentes, pero como el estudio morfológico era normal, me aseguraron que todo estaba bien. Confié en que así sería.
Leo nació el 9 de octubre de 2018. Nada más llegar al mundo, empezamos a notar anomalías: tenía hipoplasia en los pulgares de ambas manos. A partir de ese momento, nuestra vida se llenó de médicos, especialistas, genetistas… y preguntas sin respuesta.
Apenas dos semanas después de nacer, Leo sufrió un trombo cerebral. Comenzó a convulsionar y tuvo que ser trasladado de urgencia a la UCI. Allí recibimos el primer diagnóstico: Antitrombina Dublín, un trastorno extremadamente raro que provoca que su sangre se coagule con facilidad y forme trombos. Desde entonces, Leo depende de medicación anticoagulante como heparina y Sintrom® para poder vivir con cierta estabilidad.
Comenzamos entonces un largo camino de terapias. Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional... incluso una terapeuta venía a casa para trabajar con él. Yo me convertí en su mayor aliada: aprendí todo lo posible y pasaba el día realizando ejercicios con él, buscando siempre estimular su desarrollo y darle las mejores oportunidades.
Con el paso de los meses, aparecieron nuevas señales: un riñón más pequeño que el otro, manchas color café con leche en la piel, ciertos rasgos físicos que despertaron sospechas. Tras más estudios y pruebas genéticas, llegó el segundo diagnóstico, el más devastador: Anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que provoca fallos en la médula ósea, mayor predisposición a tumores sólidos, leucemia, y una esperanza de vida promedio de 30 años.
En el caso de Leo, el diagnóstico fue aún más complejo: tiene el subtipo Fanconi D1/BRCA2, lo que lo convierte en el único niño en España con esta variante tan específica. En el mundo, otros niños con este mismo subtipo apenas han llegado a los 10 años. Leo ya ha enfrentado un tumor de Wilms (cáncer de riñón) y ha pasado por numerosas intervenciones quirúrgicas. Cada día para él es una batalla. Pero sigue adelante con una sonrisa que ilumina a todos los que lo rodean. Por eso, la investigación es vital.
Desde la Fundación Anemia de Fanconi, se están impulsando estudios innovadores, y Leo forma parte de ellos. Su sangre, su lucha, su historia están ayudando a abrir nuevas puertas para él y para muchos más niños. Y yo, me he convertido en su voz, y en su mayor defensora.
Desde @los_mundos_de_leo, compartimos nuestro día a día para dar visibilidad a estas enfermedades raras y a la urgencia de invertir en ciencia. Sumado a esto, desde el 2021 estoy inmersa en un proceso de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, con el objetivo de tener un bebé sano y compatible de médula ósea con Leo. Este procedimiento es extremadamente complejo: no solo se requiere que el embrión esté libre de la enfermedad, sino que además sea genéticamente compatible con Leo. Me han concedido seis intentos, pero ya he agotado dos, y cada uno implica una espera, una esperanza y una carga emocional inmensa. El proceso es lento, lleno de burocracia y trabas que no deberían existir cuando lo que está en juego es la vida de un niño.
Empecé esto con 36 años. Hoy tengo 40, y el tiempo se ha convertido en mi mayor enemigo. Necesitamos que estos procedimientos sean más ágiles, más humanos. Además, antes de poder empezar el tratamiento, me enfrenté a otra dura decisión. A raíz de la mutación BRCA2, que comparto con Leo, me detectaron un alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovarios. Por recomendación médica, me sometí a una mastectomía bilateral preventiva. Tomé esa decisión con el único objetivo de poder seguir viva, de poder luchar por Leo. Por eso, es fundamental que se me permita completar los seis intentos que tengo aprobados.
No se trata solo de mí: se trata de darle una oportunidad a Leo. Contar nuestra historia no es fácil. Pero lo hago porque cada gesto de apoyo, cada palabra de aliento, cada persona que comparte nuestro mensaje nos acerca un poco más a la esperanza.
Porque mientras haya vida, hay lucha. Y mientras haya amor, hay futuro.
