Ibai llegó en enero del 2022, llegó dando luz y alegría. Nos habíamos convertido en familia numerosa y estábamos felices, pero según pasaban los meses algo en mi decía que esta maternidad era diferente, notaba que Ibai no avanzaba como lo habían hecho Unax y Aimar, no era la lactancia deseada, Ibai no succionaba bien y poco a poco veía que iba debilitándose hasta el punto de no sujetar su cabecita.

En agosto llegó la oscuridad más profunda que hayamos conocido nunca. Ibai se pone malito, muy malito y mis sospechas de que algo no era ¨normal¨ se confirman.

Todo apuntaba a que la hipotonía que tenía Ibai era a causa de una enfermedad metabólica y nunca se me olvidará la frase que utilizó la doctora de la UCI para explicarnos que tenían que encontrar la causa de todos esos síntomas pero que no iba a ser fácil “Las enfermedades metabólicas son el cajón desastre de las enfermedades, no podemos decir cuándo tendremos diagnostico para Ibai”.

Nuestro pequeño empeora y empiezan las hipótesis, las pruebas, análisis varios, etc. Nosotros empezamos a familiarizarnos con palabras, nombres de medicamentos, de toxinas, de enfermedades, etc. Durante su ingreso (casi 2 meses) conocimos lo que es el verdadero miedo, el pánico a lo desconocido y comenzamos a retener en nuestra memoria cada gesto, rasgo de nuestro pequeñín, no queríamos olvidar como era, pero al mismo tiempo ver fotos y videos donde no tenía ningún síntoma nos dolía, nos daba rabia pensar lo injusto que era aquello y llegaban las preguntas ¿por qué a él? ¿por qué a nosotros?.

Al fin llega el ansiado alta (en realidad era un traslado a domicilio) porque no había mejorado del todo y aún seguíamos sin diagnóstico, pero queríamos tenerlo en casa con nosotros. Pasase lo que pasase queríamos estar tranquilos en casa. Todo apuntaba que la enfermedad de Ibai era mitocondrial, “el 90% de posibilidades” nos dijeron, y el pronóstico no era nada bueno, supuestamente Ibai iría perdiendo capacidades poco a poco (o no tan poco a poco). Yo estaba devastada, solo pensaba en cuándo pasaría todo eso, pensaba en nuestros otros dos peques ¿cómo íbamos a ser capaces de vivir junto a ellos algo tan duro? pero mi marido decía “yo creo en ese 10%, Ibai está mejorando poco a poco con las vitaminas, y medicamentos, yo creo en ese 10%¨. Y no se equivocó, a finales de septiembre llega el diagnostico de Ibai y pese a que su enfermedad afecta directamente a la mitocondria es metabólica.

“Deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa”, Ibai no procesa la Valina, que es una de las proteínas básicas para vivir. Una acumulación de esta proteína hace que su cuerpo produzca una toxina (amonio) que hace daño, y daña al cerebro. Apenas hay nada escrito sobre ella, son 35 casos en el mundo y 5 en España. Todo apunta a que si controlamos la ingesta de la Valina controlamos la parte neuro-degenerativa.

Es Ibai y el tiempo quien nos marcará si esa hipótesis es acertada. Hoy por hoy parece que es así.

Ibai tiene 17 meses y no tiene más daño cerebral, no ha empeorado, todo lo contrario, respecto a lo cognitivo está mejorando. Está más despierto, más comprometedor, y poco a poco (muy poco a poco) va cumpliendo hitos de desarrollo. A nivel físico va muy por detrás respecto a su edad, su hipotonía hace que aún no pueda sujetar su cabecita, girar, gatear… y comer por boca seria todo un logro, hemos pasado de sonda nasogástrica a una PEG, mientras trabajamos duro con logopeda para conseguir que coma poco a poco por boca.

¿Qué maternidad me ha tocado vivir? una muy diferente, una maternidad que no pedí, llena de medicamentos, de terapias, de sacar fuerzas de donde no hay, una maternidad en la que nos toca luchar por los derechos de nuestro bebé con discapacidad. Soy autónoma, emprendí mi negocio el 1 de agosto, mi tienda online para poder ser mamá de familia numerosa, pasar tiempo con los 3 y el 16 de agosto nos encontramos con este ingreso que pone “patas arriba” toda nuestra vida laboral y familiar. Pensé en dejarlo todo, pero saqué fuerzas de donde no las tenía y aquí estoy casi un año después sacando adelante a Ibai, mis otros peques y el negocio que emprendí con toda la ilusión del mundo. Esta maternidad está siendo dura, ni 100 hojas que escriba podrían describirlo del todo, pero a la vez está siendo positiva, estoy aprendiendo a ver la vida de otra manera, a valorar cada gesto, cada hito de desarrollo de Ibai, a comprender que pase lo que pase tenemos que ser positivos, a pedir ayuda porque todos la necesitamos en algún momento de nuestra vida, a delegar, a relativizar...

No es fácil criar a un pequeño con una enfermedad rara, pero estoy dispuesta a seguir luchando por su futuro, ahora mismo estamos inmersos en buscar algún equipo que quiera investigar más sobre la enfermedad de Ibai, alguien que nos dé luz en este camino de incertidumbre. Mientras tanto Ibai es quien nos guía y quien tiene todo un libro en blanco donde escribir su historia con esta enfermedad rara que no tiene si quiera nombre.