Entrevistamos a José Guzmán, presidente de la Federación Española de Asociaciones del Síndrome X Frágil. Aunque se trata de uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es desconocido para gran parte de la población. Por este motivo, los profesionales de la salud y de la educación tienen datos incompletos sobre la enfermedad y su diagnóstico suele ser tardío e incluso erróneo.
Para empezar y para aquellos que no han oído hablar del síndrome X Frágil, ¿de qué se trata? ¿Cómo afecta a aquellas personas que la padecen?
El síndrome X Frágil (SXF) es la forma hereditaria más común de discapacidad. Se estima que en la población general 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres tienen discapacidad al debido al SXF, y que 1 de cada 250 mujeres es portadora sana y 1 de cada 750 varones es portador sano, convirtiéndose así en la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual.
Aunque no existe censo sobre la incidencia del SXF, se estima que alrededor del 80% de los casos se encuentra sin diagnosticar. La causa del SXF es la falta de la proteína FMRP, que se debe a la mutación e inactivación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X que está parcialmente roto, de ahí el nombre de X Frágil.
¿Cuáles son sus síntomas más característicos?
Los síntomas más característicos del síndrome son:
| Discapacidad intelectual (leve a severa) |
Déficit de atención e hiperactividad |
Ansiedad y problemas de comportamiento |
Posibilidad de epilepsia |
| Posibilidad de rasgos autistas |
Pobre contacto visual |
Problemas de integración sensorial |
Retraso en el lenguaje |
En cuanto a los rasgos físicos, pueden ser difíciles de reconocer en los primeros años de vida, aunque suelen hacerse evidentes con la edad. No todos los afectados tienen los síntomas que se relacionan a continuación, aunque un porcentaje elevado los manifiestan:
| Cara larga, orejas prominentes, pies planos |
Hiperextensibilidad en las articulaciones |
| Bajo tono muscular |
Los varones suelen tener los testículos grandes en la pubertad |
Las mujeres suelen tener unos síntomas más leves que los varones, aunque pueden compartir algunas de ellos. Se caracterizan por timidez, dificultades de aprendizaje, conductas obsesivas, escasas habilidades sociales y de relación con los demás.
Como se ha venido comentando, el SXF es un trastorno genético hereditario. El diagnóstico del SXF se realiza mediante una pequeña extracción de sangre que será analizada utilizando técnicas de biología molecular que permitirá estudiar la presencia de la mutación en el gen FMR1 del cromosoma X. Esta técnica es válida tanto para personas afectas como para portadoras.
¿Existe algún tratamiento para el síndrome X Frágil?
En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para el síndrome X Frágil. Sin embargo, es muy importante que los afectados reciban una atención especializada y multidisciplinar desde sus primeros años de vida. A esta temprana edad, se benefician enormemente de la terapia del lenguaje, modificación del comportamiento, estimulación sensorial, clases de apoyo, educación especializada y respaldo farmacológico.
El diagnóstico post-parto, junto a esta esfera psico-educativa, es crucial para su desarrollo intelectual, su futura autonomía y, en definitiva, para su integración social favorable. Así, sus cualidades afectivas, sentido del humor, capacidad de imitación e inmejorable memoria pueden contribuir en su propio beneficio y en el de toda la sociedad.
Recientemente se han analizado dos nuevas patologías asociadas al gen FMR-1, causante del SXF, que afectan a mujeres y hombres portadores/as de la premutación, que son el Fallo Ovárico Prematuro (FOP) y el síndrome de Temblor/Ataxia (FXTAS).
¿Cuántas asociaciones componen la Federación Española del Síndrome X Frágil?
La Federación Española del Síndrome X Frágil nace con el ánimo de orientar, facilitar, asesorar, promocionar la investigación, colaborar en áreas educativas y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome del cromosoma X Frágil. Declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior, está presente en 13 Comunidades Autónomas y es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), EURORDIS y de la Alianza Internacional para el X Frágil (IFXA).
No consigo encontrar el motivo para que sea una enfermedad con tan poca repercusión
¿Por qué apenas tiene repercusión mediática esta enfermedad?
Pues esta pregunta es de premio para quién tenga la respuesta. De acuerdo a la incidencia en la población y aunque el síndrome X Frágil esté considerado como una enfermedad rara, es cierto que el número de casos es para tener en cuenta, así como las patologías asociadas como el Fallo Ovárico Prematuro o el FXTAS.
A pesar de que por parte de las asociaciones de familias se ha llevado una importante labor de divulgación entre colectivos profesionales, administraciones y sociedad en general, aún hoy en día el síndrome es poco conocido. Quizás habría que tener en cuenta lo que se ha comentado anteriormente: el número muy importante de casos que se encuentran sin diagnosticar. Ello hace que afectados se encuentren catalogados como trastornos generales del desarrollo o autismo. Y también da la impresión de que se pasa de puntillas, sin prestar una atención como se debiera, teniendo en cuenta que es genético-hereditario, con las implicaciones que ello acarrea.
Pero como decía anteriormente, no consigo encontrar el motivo para que sea una enfermedad con tan poca repercusión.
| ¿Sabías qué?...También se conoce como síndrome de Martín-Bell. Fue descrito por primera vez en 1943 por el médico James Purdon Martin y la experta en genética Julia Bell, de ahí su nombre. |
