La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una campaña de sensibilización dentro del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, último día de mes. Desde SUPERCUIDADORES queremos compartir con vosotros 10 datos que seguramente no sabíais sobre las enfermedades raras.
El objetivo de estas entidades es concienciar a la sociedad sobre aquellas patologías consideradas poco frecuentes y llamar la atención sobre las situaciones de injusticia social en las cuales se encuentran muchas familias en todo el mundo. Además, este año se ha desarrollado un documento en el que hasta 59 organizaciones de pacientes, profesionales e industria han alcanzado compromisos y soluciones contra las enfermedades raras. Esta iniciativa está liderada tanto por FEDER como por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
¿Qué es una enfermedad rara?
Según EURORDIS, una enfermedad rara o huérfana es cualquier enfermedad que afecta a una pequeña parte de la población. La mayoría de las enfermedades raras "son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente". En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Dichas enfermedades se caracterizan por una "diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad".
Las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas, como bien afirma FEDER. Entre sus características, podemos destacar:
- Comienzo precoz en la vida
- Dolores crónicos
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía
- En casi la mitad de los casos, el diagnóstico es crucial para preservar la vida de aquellas personas que sufren una enfermedad rara.
La importancia de un diagnóstico precoz
Existe cierto desconocimiento en el ámbito de las enfermedades raras. Ha habido poca investigación y cierta falta de apoyos del ámbito público en cuestiones relacionadas con las enfermedades raras. La mayoría de estas enfermedades no tiene cura, pero como explica el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, "un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida".
En este sentido, el progreso que se ha realizado en algunas enfermedades ha sido enorme, de ahí la importancia de continuar con la investigación para dar un certero y rápido diagnóstico de este tipo de enfermedades.
Algunos datos que quizás no sabías sobre las enfermedades raras
1. Tres millones de personas afectadas en España
Se estima que en España hasta 3 millones de personas se ven afectadas por algún tipo de enfermedad rara, como especifica FEDER.
2. En Europa, el número asciende a 30 millones
Se cree que en nuestro continente el número de personas que sufren alguna de estas enfermedades es mayor de 30 millones según datos de EURORDIS, afectando no sólo al paciente sino también a sus familias. Si pensamos en términos colectivos, esta cifra supone del 6 al 8 % de la población de la Unión Europea.
3. Tipos de enfermedades raras
Aunque son enfermedades muy distintas entre sí, se estima que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, siendo las más habituales aquellas que afectan al sistema nervioso, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
4. Registro de enfermedades raras en España
De la cifra citada anteriormente, en España sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200, según el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
5. Manifestaciones neurológicas
Más de un 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas, cifra también aportada por la SEN.
6. Origen de las enfermedades raras
El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético y la gran mayoría son crónicas, poniendo en riesgo la vida de aquellas personas que las sufren. De hecho, un 65% son graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas, con datos de FEDER.
7. Distintos grados de afectación
Una enfermedad rara puede afectar a unos pocos pacientes mientras que otras pueden hacerlo hasta a más de 200.000, según cifras aportadas por EURORDIS.
8. Dificultad de un diagnóstico
Una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media cinco años en obtener un diagnóstico, con el peligro que eso conlleva para su vida. A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
9. Tratamiento inadecuado
Más del 40% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado, con datos de FEDER.
10. Ensayos clínicos
Para concluir, una cifra positiva. Según estimaciones de AELMHU, España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras.
