En SUPER Cuidadores os hablamos sobre una enfermedad rara entre las raras: la laminopatía. Se trata de una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.
En España, la Fundación Andrés Marcio, niños contra laminopatía es el referente de lucha contra esta terrible enfermedad que puede afectar a nuestros pequeños. Según la propia Fundación Andrés Marcio, en la laminopatía "el corazón se ve afectado de dos maneras diferentes, dando lugar a ritmos anormales del corazón y al agrandamiento del mismo (cardiomiopatía). Ésto produce trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita".
Por desgracia, la forma más severa de esta enfermedad se produce cuando si se manifiesta en el nacimiento o en el primer año de vida. La laminopatía es una enfermedad degenerativa que actualmente no tiene cura. Aquellos niños y niñas que padecen laminopatía tienen las mismas inquietudes, sentimientos y emociones que los demás pero no pueden jugar y apenas levantarse si no es con la ayuda de un corsé. Una situación terrible para unos padres luchadores que afrontan cada día como un nuevo reto en sus vidas: conseguir un tratamiento específico para sus hijos y, por qué no, una cura definitiva para esta enfermedad.
¿Qué son las laminopatías?
Las laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. La Fundación Andrés Marcio, como bien indica, "se centra principalmente en LMNA-CMD y Emery-Dreyfuss (EDMD), aunque prevé implicarse en breve en el resto de laminopatías". En el mundo apenas hay unos 50 casos registrados. Por este motivo, tanto estados como farmacéuticas no investigan esta enfermedad y tan sólo se pueden financiar los tratamientos a través de la recaudación de fondos.
Primera Carrera contra la Laminopatía
La Fundación Andrés Marcio celebra el próximo 22 de Mayo la I Carrera contra la Laminopatía en el Parque Juan Carlos I de Madrid, con el objetivo solidario de apoyar la investigación científica de esta enfermedad y encontrar una cura.
