El síndrome de Rett se trata de un trastorno neurológico que se suele producir casi de manera exclusiva en niñas. Fue descrito por primera vez en 1966 por el Doctor Andreas Rett y en la actualidad se estima que afecta a 1 de cada 10.000 niñas nacidas. Se calcula que en España hay 2.400 personas que padecen esta enfermedad. ¿Te interesa saber más?
Aquellos bebés que padecen el síndrome de Rett no tienen problemas en su desarrollo temprano pero con el paso de los meses comienzan a darse cada vez más dificultades relacionadas con el movimiento, la coordinación y comunicación. Aproximadamente a los 6 meses de vida se empiezan a percibir pequeños cambios que se hacen evidentes a los 18 meses. Hay cuatro etapas:
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Inicio |
Destrucción |
Etapa de |
Etapa de deterioro motor tardío |
La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR) explica que "el origen de este síndrome no sigue las leyes clásicas de Mendel de transmisión genética, sino que es una enfermedad de causa epigenética".
Es decir, el síndrome de Rett está causado por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Este hecho se produce en la mayor parte de los casos. El resto puede deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes aún sin identificar. En cualquier caso, cabe destacar que en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente.
¿A quién afecta el síndrome de Rett?
Se presenta generalmente en niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino. Aunque sea poco conocida, es la causa de discapacidad intelectual más frecuente en niñas, tras el síndrome de Down. Se calcula que en España pueda haber 2.400 afectadas mientras que a nivel mundial pueden haber más de 300.000 casos confirmados. En el caso de que la mutación se manifieste en varones, normalmente el embrión muere en estadios tempranos.
Tratamiento para el síndrome de Rett
En la actualidad, no existen fármacos que mejoren los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones. Desde la AESR recomiendan, no obstante, realizar fisioterapia lo más precoz e intensa posible para favorecer la movilidad.
